说起跳芭蕾舞，大家想到的是优雅，可对于平潭姑娘王燕（化名）来说，她的“跳芭蕾”体验可并不美好，因为患上一种奇怪的病症，她走路基本只能靠爬行，必须踮着脚尖才能勉强站立，姿势就像是在跳芭蕾舞。
女孩患上罕见病
喝水易呛四肢无力
6年前，年仅20岁的王燕发觉自己变得不太对劲：说话言语含糊、喝水容易呛咳。疲劳时会加重，休息后又能缓解。
最初，她并没有太在意。然而，更多症状出现了：她的口角向右歪斜，常常流出口水，四肢发僵发麻、没有力气，站立时感觉就像踩进棉花里，找不到支撑点。
王燕随后辗转来到福建医大附一医院初诊，做了详细检查。
经神经内科医生诊断，王燕患了“肝豆状核变性”。
“肝豆状核变性”是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍罕见病，远期可致残甚至致死。该病患者主要应长期接受神经内科的驱铜治疗。王燕在神经内科住院一段时间后，症状缓解，出院后坚持服药并进行低铜饮食。
病情加重
无法走路只能靠爬
可是，随着病情不可逆地逐渐加重，到了今年4月，王燕连路都走不了了，平时只能宅在家。由于右腿的症状比左腿重，她在勉强站立时，右脚脚尖必须点着地，姿势就像跳芭蕾。要上厕所，甚至只能爬着去。“真是苦不堪言！”王燕再次求助附一医院，希望改善症状，提高生活质量。
附一医院康复科团队介入治疗。医生们根据目前最新的康复理念，对她展开了长达半年的一系列针对吞咽和言语功能、平衡能力、重心控制等的常规和个性化训练。
注射“瘦脸针”辅助治疗
患者逐步恢复行走能力
除此之外，医生们又查阅了大量国内外文献，明确“A型肉毒毒素杆菌”对改善王燕的腿部肌张力障碍有效，遂尝试在她的腿上取了几处肌肉，进行注射。目前，王燕的右脚脚尖已经能够放平，恢复行走了。
附一医院康复科主任 倪隽教授：A型肉毒毒素杆菌可使紧张的肌肉变得松弛。若在美容上用作“瘦脸针”或“瘦腿针”，能让变松的肌肉因无用而自然萎缩；若酌情用在因脑卒中、帕金森病等多种神经科疾病导致的肢体肌张力高的症状改善上，也有裨益。
（福州晚报记者 朱丹华）
